Entegre Down Sendromu Testi

Gebelik esnasında bebekte bulunan hastalıklara tanı konulması isteği, son yıllarda pek çok testin kullanıma girmesine neden olmuştur.1970’ li yılarda anne kanındaki  bebeğe ait hormonların  düzeylerine bakılarak down sendromlu bebeklerin  normal bebeklere göre farklı olduğunun bulunması ile tarama testleri ortaya cıkmıştır.

Tarama testleri ile risk değerlendirmesi yapılan  annelere,  gerektiğinde invaziv girişimler yapılarak kesin tanı konulmaktadır.

1980’li yıllarda kullanıma giren 3’ lü Tarama Testi, anne kanındaki 3 farklı hormonun düzeylerinin  (afp+hcg+estriol ) ölçülmesine  dayanıyordu.

Bu testle Down Sendromu, Trizomi 13, Nöral Tüp Defektlerinin  doğum öncesi tanısının yapılması sağlanmaya calışılmıştır.Ancak yıllar içinde testin yeterli tanı değerinin olmadığı (sensitivite : %65 ) görülmüştür. Sonraki yıllarda 11-14 haftalarda yapılan duyarlılığı daha yüksek olan Kombine test kulanılmaya başlanmıştır.Bu testte 11-14 haftalarda  ense  kalınlığı, PAPP-A  ve hcg ölçülür.Kombine test duyarlılığı ise yaklaşık %80  civarındadır. Son yıllarda ise  3’lü Tarama testine  inhibin eklenerek 4’lü Tarama testi uygulanmaya başlanmıştır.

Günümüzde ise tarama testlerinin en gelişmiş olanı ve %90 duyarlılıkla kullanılan serum entegre testi uygulanmaktadır.11-14.  hafta   ve 16-20.haftalarda   2 kez kan alınır.Nukal kalınlık ve baş çapı ölçülür. Kan biyokimyası sonuçları ile  entegre edilir.Entegre test  sensitivitesi yaklaşık olarak %90 dır.Gereksiz amniosentez oranlarını düşürme konusunda oldukça tatminkardır.Sonuç olarak Entegre Serum Test   günümüz koşullarında  en güvenilir tarama testidir.